Ein Gendefekt führt bei Menschen mit HAE Typ I und Typ II dazu, dass das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) nicht in ausreichenden Mengen gebildet wird oder in seiner Funktion eingeschränkt ist. Dieses Eiweiß ist der Regulator für das Gewebshormon Bradykinin, welches Auswirkungen auf den Blutdruck als auch auf die Durchlässigkeit der Blutgefäßwände hat. Bei einer Überproduktion des Hormons kann dann Blut aus den Gefäßen in das umliegende Gewebe austreten, was zu den typischen HAE Schwellungsattacken führt (Ödem).

Wer ist von HAE betroffen?

Ein Gendefekt führt zu einer verminderten Produktion des Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor

Wie kann sich ein C1-INH Mangel auswirken?

Die Durchlässigkeit der Blutgefäße wird negativ beeinflusst und Blut kann in das umliegende Gewebe austreten (Ödem).

Was kann man bei C1-Esterase-Inhibor Mangel tun?

Es gibt sowohl vorbeugende als akute Therapien zu Behandlung von Schwellungsattacken bzw deren Vorbeugung.